Une promesse politique non tenue et une réalité scientifique complexe
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Au printemps dernier, une promesse forte a été faite. Robert F. Kennedy Jr., secrétaire à la Santé, a assuré au président Trump et au pays que l’énigme des causes de l’autisme serait résolue en seulement cinq mois. D’ici septembre, affirmait-il lors d’une réunion de cabinet en avril, nous saurions ce qui a causé « l’épidémie » d’autisme et nous pourrions éliminer ces expositions. L’automne est passé, et le mystère, lui, persiste toujours.
Pour les chercheurs qui étudient ce trouble neurodéveloppemental complexe depuis près de six décennies, cette déclaration était non seulement irréaliste, mais construite sur une méconnaissance fondamentale de la science. L’autisme ne se plie pas à des explications simples. C’est un sujet qui génère beaucoup d’inquiétude et de désinformation, surtout en ligne, où les théories sur les vaccins persistent malgré toutes les preuves du contraire.
Alors, qu’est-ce que l’on sait vraiment aujourd’hui ? Il n’existe pas de cause unique. Personne ne peut dire avec certitude pourquoi certaines personnes ont des traits autistiques et d’autres non, ou pourquoi le spectre est si différent d’une personne à l’autre. Mais un consensus clair se dessine parmi les scientifiques : pour comprendre l’autisme, il faut d’abord regarder du côté de la génétique et des interactions complexes avec l’environnement, bien avant la naissance.
L’ADN en première ligne : des centaines de gènes en jeu
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Kennedy, qui est avocat et n’a aucune formation médicale ou scientifique, a qualifié les recherches sur la génétique de l’autisme de « cul-de-sac ». Les scientifiques, eux, affirment que c’est exactement l’inverse : c’est le seul point de départ logique. « Si nous ne savons rien d’autre, nous savons que l’autisme est principalement génétique », explique Joe Buxbaum, neuroscientifique moléculaire. Il compare souvent cette héritabilité à celle de la taille, un autre trait influencé par de nombreux gènes. On ne naît pas grand ou petit à cause d’un seul gène ; c’est la combinaison de centaines d’entre eux qui détermine où l’on se situe sur la courbe.
Pour l’autisme, c’est pareil. Dans la plupart des cas, il est polygénétique, ce qui veut dire que de multiples gènes sont impliqués. Les chercheurs en ont déjà identifié des centaines potentiellement associés, et il pourrait y en avoir bien plus parmi les quelque 20 000 que compte notre génome. C’est assez différent d’autres troubles, comme le syndrome de Down, lié à un chromosome supplémentaire, ou le syndrome de l’X fragile, causé par un gène spécifique.
Et les preuves ? Elles viennent principalement des études sur les jumeaux et les fratries. Les chiffres parlent d’eux-mêmes. Dans la population générale américaine, le taux d’autisme est d’environ 2,8 %. Mais lorsqu’un enfant a un frère ou une sœur autiste, ce taux bondit à 20,2 % — soit sept fois plus. Les études sur les jumeaux renforcent ce constat de manière frappante.
Si l’un des jumeaux fraternels (qui partagent environ 50 % de leurs gènes) est autiste, la probabilité que l’autre le soit aussi est d’environ 20 %. C’est à peu près la même que pour n’importe quel autre frère ou sœur. Mais pour les jumeaux identiques (qui partagent 100 % de leur ADN), la situation change du tout au tout. Les études estiment que si l’un est autiste, les chances que l’autre le soit aussi varient entre 60 % et 90 %. Les traits peuvent être exprimés différemment, mais la prédisposition génétique est là, claire et nette.
L’environnement avant la naissance, et un financement de la recherche en péril
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Alors, les gènes sont-ils tout ? Non, absolument pas. L’environnement — et dans le langage des chercheurs, cela englobe à peu près tout ce qui n’est pas génétique : l’âge des parents, la nutrition, la pollution de l’air, les virus — joue un rôle crucial. Mais ce rôle est toujours modulé par la génétique individuelle. Brian K. Lee, professeur en épidémiologie, le résume bien : « La génétique ne fonctionne pas dans le vide, et en même temps, l’impact de l’environnement sur les personnes va dépendre de la génétique individuelle de chaque personne. »
Un point essentiel, et souvent mal compris, est le moment de ces influences environnementales. Contrairement à ce qui peut affecter la taille d’un enfant après la naissance (comme la malnutrition), les expositions liées à un risque accru d’autisme se produisent pour la plupart dans l’utérus. Les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs, comme un âge parental plus avancé, une prématurité, ou encore une exposition parentale à la pollution de l’air et à certains solvants industriels.
Pourtant, sous l’administration Kennedy, les enquêtes sur ces liens ont été parmi les plus de 50 études sur l’autisme dont le financement a été coupé, comme l’a révélé une enquête de ProPublica. C’est un vrai sujet d’inquiétude pour la communauté scientifique. Dans le même temps, aucune étude crédible n’a jamais trouvé de lien entre les vaccins et l’autisme. Aucune. Et il y en a eu beaucoup.
Une seule initiative récente a apporté un peu d’espoir : en septembre, le département de la Santé a annoncé un programme de 50 millions de dollars pour explorer les interactions gènes-environnement dans l’autisme. Cet argent a été réparti entre 13 groupes de recherche d’universités américaines prestigieuses, dont UCLA et UC San Diego. Le choix d’équipes de recherche légitimes et établies a été un soulagement pour de nombreux scientifiques.
Conclusion : Prioriser la science factuelle face à la désinformation
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Beaucoup de chercheurs restent néanmoins anxieux. Ils craignent que cette décision éclairée soit une exception sous la direction de Kennedy, qui a selon eux souvent rejeté les faits qui ne cadraient pas avec ses hypothèses, promu une science de mauvaise qualité et brouillé les messages de santé publique avec des informations inexactes sur l’autisme.
Les désaccords, bien sûr, font partie intégrante de la démarche scientifique. Mais les débats productifs se déroulent dans un univers de faits établis et partagés. Quand il s’agit de décider comment dépenser des ressources publiques limitées, cette rigueur est vitale. Comme le souligne le Dr John Constantino, « il y a deux aspects à ces décisions : Est-ce une dépense raisonnable compte tenu de ce que nous savons déjà ? Et si vous dépensez de l’argent ici, allez-vous en retirer au département de la Santé dont les gens ont désespérément besoin ? »
Le chemin pour comprendre pleinement l’autisme sera encore long. Il est pavé de gènes, d’interactions subtiles, et de questions qui nécessitent une recherche patiente et rigoureuse. Mais une chose est désormais très claire pour la communauté scientifique : pour faire avancer les choses, il faut continuer à suivre les preuves, et garder le cap sur la génétique et les influences prénatales, loin des théories infondées sur les vaccins ou d’autres causes postnatales. L’enjeu est trop important pour se perdre dans des chemins de traverse.
Selon la source : medicalxpress.com
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